Το 2014, ένα μικρό αγόρι από το Ουισκόνσιν εισήχθη σε κρίσιμη κατάσταση στην εντατική λόγω μιας λοίμωξης που οι γιατροί δεν μπορούσαν να διαγνώσουν. Με τον χρόνο να πιέζει, μια καινοτόμος γενετική εξέταση προσέφερε τη λύση μέσα σε λίγες ώρες, αποκαλύπτοντας ότι επρόκειτο για λεπτοσπείρωση, μια βακτηριακή λοίμωξη που τελικά αντιμετωπίστηκε με αντιβιοτικά.
Αυτή η νέα μέθοδος, γνωστή ως «μεταγονιδιωματική αλληλούχηση επόμενης γενιάς» ή mNGS (Metagenomic Next-Generation Sequencing), έχει αρχίσει να εφαρμόζεται πειραματικά σε δείγματα ασθενών από όλη την Αμερική. Οι δημιουργοί της, από το Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια στο Σαν Φρανσίσκο, δηλώνουν ότι αυτή είναι η πρώτη εξέταση που μπορεί να διαγνώσει σχεδόν οποιαδήποτε λοίμωξη, ανεξαρτήτως αν προέρχεται από βακτήρια, ιούς, παράσιτα ή μύκητες.
Η τεχνική αυτή, όπως παρουσιάζεται στην επιθεώρηση Nature Medicine, αναλύει όλα τα μόρια DNA και RNA που υπάρχουν στο δείγμα, γεγονός που την καθιστά «μεταγονιδιωματική». Οι αλληλουχίες που προκύπτουν υποβάλλονται σε έναν αλγόριθμο που διαχωρίζει τις ανθρώπινες από τις μη ανθρώπινες αλληλουχίες.
«Αντικαθιστώντας πολλές εξετάσεις με ένα μόνο τεστ, μειώνουμε τη χρονοβόρα διαδικασία των υποθέσεων στη διάγνωση και θεραπεία των λοιμώξεων», δήλωσε ο Τσαρλς Τσιού, τελευταίος συγγραφέας της δημοσίευσης.
Ο λοιμωξιολόγος Τσαρλς Τσιου παρακολουθεί ένα ρομπότ εξαγωγής DNA από δείγματα (UCSF/Noah Berger)
Αρχικά, το mNGS αναπτύχθηκε για τη διάγνωση λοιμώξεων στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό, το οποίο περιβάλλει τον εγκέφαλο και τη σπονδυλική στήλη. Η νέα εξέταση έχει δείξει ότι μπορεί να ταυτοποιήσει το παθογόνο σε ποσοστό 86% των περιπτώσεων, απαιτώντας μόλις δύο ημέρες εργαστηριακής δουλειάς, σε αντίθεση με τις συμβατικές μεθόδους που μπορεί να χρειαστούν έως και μία εβδομάδα.
«Το τεστ mNGS αποδεικνύεται πιο αποτελεσματικό από οποιαδήποτε άλλη κατηγορία εξετάσεων για νευρολογικές λοιμώξεις», δήλωσε ο Τσιού. Σε μια ξεχωριστή μελέτη της ομάδας του, που δημοσιεύεται στο Nature Communications, η εξέταση mNGS αποδείχθηκε ικανή να ανιχνεύει παθογόνους παράγοντες και σε δείγματα του αναπνευστικού συστήματος.
Τα αποτελέσματα αυτής της μελέτης ήταν τόσο ενθαρρυντικά που η αμερικανική Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων εξετάζει την έγκριση του τεστ μέσω των ταχείων διαδικασιών που προβλέπονται για καινοτόμες μεθόδους.
